ΝΕΑ VIDEO NEA PHOTO NEA

 | 

Για την Ιωάννα: Η αποστολή της Ιωάννας συνεχίζεται, μαθαίνουμε για την πρόληψη του SMA, της πιο "συχνής" σπάνιας γενετικής ασθένειας που είναι η νούμερο 1 γενετική αιτία θανάτου σε παιδιά κάτω των 2 ετών

Κατ'αρχήν θα ήθελα να σας ευχαριστήσω θερμά για την αγάπη σας. Έχω πει τόσες φορές πως αυτή η αγάπη, μας κάνει πραγματικά πιο δυνατούς και μας δίνει λόγους να συνεχίζουμε.

Το μπλόγκ εχει μια αποστολή και για αυτή θέλω να μιλήσω για άλλη μια φορά Θα μιλήσω λίγο για τους αριθμούς του SMA. Σύμφωνα με τις τελευταίες έρευνες 1 στους 35 στη λευκή φυλή είναι φορέας του γονιδίου. Με λίγα λόγια η πιθανότητα να γεννηθεί ένα παιδί με SMA είναι περίπου 1 στις 5000. Είναι η πιο συχνή "σπάνια" γενετική ασθένεια και είναι η νούμερο 1 γενετική αιτία θανάτου σε παιδιά κάτω των 2 ετών.

Έλαβα ένα εμαιλ απο την κυρία Κυριακή Κέκου. Είναι η υπεύθυνη βιολόγος για τη διάγνωση και την πρόληψη της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, στο Νοσοκομείο Παίδων "Η Αγία Σοφία", υπό την επίβλεψη του καθηγητή κ Εμ Καναβάκη. Το εμαιλ αυτό με συγκίνησε βαθιά. Χαίρομαι τόσο πολύ όταν ακούω πως η προσπάθεια μας έχει ανταπόκριση. Απο την άλλη όμως θυμώνω. Θυμώνω γιατί δυστυχώς οι γυναικολόγοι δεν ευαισθητοποιούνται, για αυτούς όλα αυτά είναι "απλώς μικροί (;) αριθμοί" όπως λέει και η κυρία Κέκου. Σας παραθέτω το εμαιλ της...

“ Αγαπητή Βίκυ,

ονομάζομαι Κυριακή Κέκου και είμαι η υπεύθυνη βιολόγος, για τη διάγνωση και την πρόληψη της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής, στο Νοσοκομείο Παίδων "Η Αγία Σοφία" υπό την επίβλεψη του καθηγητή κ Εμ Καναβάκη. Μέχρι σήμερα έχουμε πραγματοποιήσει πάνω από 250 προγεννητικούς ελέγχους και έχουμε διαγνώσει περίπου 230 παιδιά με SMA, που όταν τα ανακοινώνουμε σε συνέδρια ή στις αρμόδιες υπηρεσίες υγείας είναι απλώς μικροί αριθμοί(;) που δεν τους εντυπωσιάζουν. Όμως όπως συμβαίνει και με όλες τις δύσκολες καταστάσεις αυτοί που ευαισθητοποιούνται τελικά είναι και αυτοί που τις βιώνουν.

Ο λόγος που σας γράφω είναι πως ότι δεν μπορέσαμε εμείς να κάνουμε τα τελευταία χρόνια σε συνέδρια και ανακοινώσεις για την ευαισθητοποίηση των γυναικολόγων (ακόμα την περιμένουμε) την έκανε η ιστοσελίδα της μικρής Ιωάννας σε λίγους μήνες! Η ανταπόκριση του κόσμου είναι εκπληκτική και έρχονται όχι ενημερωμένοι από γιατρούς αλλά από την "Ιωάννα" όπως λένε.

Επειδή εμείς συναντάμε τους γονείς σε μια επώδυνη περίοδο γι' αυτούς, δεν μπορούσαμε μέχρι τώρα, να πιέσουμε για ενέργειες σαν τη δική σας, γιατί έπρεπε να ερθει από μόνο του από το βίωμα, γιατί αυτό και μόνο αυτό έχει την αλήθεια, την αγνότητα και τη σοβαρότητα που χρειάζεται. Συγχαρητήρια για την πρωτοβουλία και για τη δύναμη να δείτε πέρα από την προσωπική σας ιστορία αυτό που μπορεί να αγγίξει και τους συνανθρώπους σας, συνεχίστε για τον κόσμο αλλά και για τους άλλους γονείς που έχουν ή είχαν παιδί με SMA, μέχρι να μπορέσουμε να εξαλείψουμε με τη σωστή πρόληψη τη νόσο.

Κυριακή Κέκου

Μοριακή Βιολόγος

Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής

Πανεπιστήμιο Αθηνών

Τέλος θα ήθελα να σας ενημέρωσω για 2 διαλέξεις που θα παραθέσει τις επόμενες εβδομάδες με θέμα «Κι’ όμως το DNA σας γνωρίζει….» ο κύριος Δημήτρης Παπαδημητρακόπουλος. Οι διαλέξεις θα αφορούν στην πρόληψη του SMA και άλλων 100 γενετικών ασθενειών. Θα πραγματοποιηθούν στα Βιβλιοπωλεία Ελευθερουδάκη τις παρακάτω ημερομηνίες.

Τετάρτη 12/12/12 και ώρα 18:30,

Κεντρικό κατάστημα, Πανεπιστημίου και Αμερικής, Αθήνα

Δευτέρα 17/12/12 και ώρα 18:30,

Κατάστημα Κηφισιάς, Κηφισίας 268, Κηφισιά.

Η πρόληψη, δυστυχώς, για την ώρα είναι το μόνο μπορούμε να κάνουμε. Η ενημέρωση είναι δύναμη και ανεξάρτητη των επιλογών του καθενός! Νομίζω πως δεν υπάρχει πιο σημαντικό πράγμα απο το να βεβαιωθείς πως το παιδί σου δε θα πεθάνει απο μια ασθένεια που μπορεί να προληφθεί.

KEEP SMILING & KEEP FIGHTING

giatinioanna.com